怀不上健康的宝宝 竟是基因病变！
喜得爱子/爱女，可以说是人生中最幸福的一件事。
然而，在怀孕的过程中，也经常会出现一些不确定的因素。
经历了3次人流、2次引产，结婚20年间，街坊阿美始终没有得到一个健康的宝宝。在医生的帮助下，她终于找到了背后的原因：基因点位突变。
到底是哪里突变了？
这件事给了我们怎么样的启示？平时应该注意些什么？
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早年被诊断为“不孕症”的阿美，从2016年开始，就在中山六院生殖中心进行两次人工授精，两次都成功受孕。但不幸的是，两次都在孕22周左右，B超查出胎儿为严重心脏畸形。
医生介绍，阿美反复生育法洛氏四联征孩子，也就是患有严重心脏病的，两个孩子都是足月，但出生后因缺氧去世了，而且有一次B超检查发现胎儿心脏异常。
“它是心脏疾病中的一种，比如肺动脉高压、心肌肥大、心衰、主动脉骑跨等四种症状一起，所以叫‘法洛氏四联征’，有些是先天异常引起的。”
这一情况引起了医生和阿美的警惕，而阿美的妈妈、大姨、小姨以及小姨的女儿，均患有心脏方面的疾病。经过进一步分析发现，阿美的胎儿携带了FLNC基因的一个突变位点，该突变遗传自小美，在国际上还是首次发现。
“这个家族是携带该基因的，但奇怪的是，该患者携带了这个原因，但没有发病，所以这是一个非全外显的致病基因。”
发现致病基因时，阿美已经40岁，卵巢功能在直线下降，医生决定要尽快进行PGT-M（三代试管婴儿技术）。
团队迅速设计了专属的体外验证实验——用特殊病毒将异常的基因导入到大鼠的心肌细胞中，进一步明确了该突变的致病性。
“我们做三代试管时，对胚胎染色体进行筛查，对基因突变的胚胎进行筛选，如果有基因突变的胚胎就把它剔除掉，选择没有基因突变，染色体又是正常的胚胎移植。”
今年8月17日，41岁的超高龄产妇阿美终于剖宫产生下一个6.58斤健康男宝宝。目前小宝贝已满月，各项检查均正常，“他们全家都很高兴”。
医生提醒，如果有家族有相关的心脏病史，建议到医院找医生进行遗传咨询或者基因筛查。
阿美终于实现了“身为人母”的愿望，真为她感到高兴！也要为医生的高超医术点个赞！
最后还是想提醒大家，如果家族有相关的遗传病史，建议在生育前可以找相关科室的医生帮助指导~
